株式会社CLINIAL（東京都渋谷区）の代表取締役・水野孝昭が共同筆頭著者として執筆した、国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）支援によるがんゲノム医療の臨床試験論文「Upfront liquid biopsy in patients with advanced solid tumors who were not feasible for tissue-based next-generation sequencing」が、『Japanese Journal of Clinical Oncology』（Volume 55, Issue 7, Pages 720–728）に掲載されました。
本研究は、組織検体を用いた次世代シーケンス（NGS）が困難な進行固形がん患者さんを対象に、標準治療開始前の段階でリキッドバイオプシーを実施することの実現性と臨床的有用性を検証した前向き臨床試験です。肺がん、膵がん、胆道がん、胃がん、大腸がん、トリプルネガティブ乳がんの6がん種、計109例が登録され、血中循環腫瘍DNAを用いた包括的ゲノム解析（Guardant360）を行いました。
その結果、リキッドバイオプシーの成功率は99.1％と極めて高く、採血から結果返却までの中央値は7日（範囲 5–22日）と、臨床現場での利用を想定した際にも十分なターンアラウンドタイムであることが示されました。また、治療標的となり得る遺伝子異常（actionable alterations）は全体の28.4％の患者さんで検出され、そのうち8.3％が検査結果に基づく分子標的薬などのマッチド治療を受けていました。未治療例に限っても、actionable mutationは29.8％に認められ、8.5％が遺伝子変化を標的とした治療へとつながっていました。
研究結果から、「組織由来のNGSが困難な進行固形がん患者において、初回治療前にリキッドバイオプシーを実施することは、治療選択に資する遺伝子異常の検出と分子標的治療の検討に有用である」ことが示唆され、組織検体の採取が難しい患者さんに対する新たなゲノム医療の選択肢となりうることを示しています。
当社は、本研究で得られた知見を、がんゲノム検査の適切なタイミングでの活用や、検査結果を治療選択に結びつけるデータ基盤・プロダクトの開発に活かし、組織検体の制約を超えてより多くの患者さんに分子標的治療の機会が届く医療の実現に貢献してまいります。
（参考）
Upfront liquid biopsy in patients with advanced solid tumors who were not feasible for tissue-based next-generation sequencing | Japanese Journal of Clinical Oncology | Oxford Academic
https://academic.oup.com/jjco/article-abstract/55/7/720/8116335
Upfront liquid biopsy in patients with advanced solid tumors who were not feasible for tissue-based next-generation sequencing - PubMed
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40251768/